全球最娇小「拇指姑娘」

全球最娇小「拇指姑娘」

 

 

英国小女孩夏绿蒂葛赛德(Charlotte Garside)喜欢玩玩具,但她长得比自己的玩具还要小,

2岁10个月大的夏绿蒂是原始侏儒症患者,身高56公分,3.4公斤体重仅同龄孩童的一半,可能是全世界体型最小的女孩,只能穿洋娃娃衣服。

 

坐在托儿所玩伴的身旁,夏绿蒂像童话故事中的「拇指姑娘」,

全球类似罕病患者不到100人,但夏绿蒂症状又与已知的几种类型不尽相同,医生也无法归类。

 

夏绿蒂的母亲艾玛28岁,夏绿蒂是她的第四胎,产检未发现异状,但她提早4周临盆,出生时体重仅480公克,医生发现她有生长迟缓问题,在医院待了近3个月才出院。

因为太瘦小,刚开始她只能穿洋娃娃的衣服,父母要拿垫子包裹才能抱她;

医生只知道是父母隐性基因导致她生长迟缓,推测她身高不会超过60公分,也无法预言其寿命。

 

她的健康已经逐渐稳定,因为怕噎到,她每天要花11小时灌管喂食流质食品。

夏绿蒂连接脚跟和小腿的阿基里斯腱需动手术,所以她暂时不能独力走路,但远大前程可爬行或靠辅助器站立,她也还没学会讲话。

父母决心让夏绿蒂过正常生活,她每周有两天到托儿所上课,还打算进正规学校就读。

夏绿蒂的父母还计划在8月为她盛大庆生,母亲艾玛说:「我们不去想未来或万一,只珍惜现在。」

拇指姑娘

 

侏儒症长不到1米高

原始侏儒症(primordial dwarfism)是基因异常导致胎儿出生前就生长迟缓的病症,

通常婴儿出生体重过轻,头部、眼睛偏小、鼻子明显、身高无法长到超过1公尺,本病症部分患者可能还有头、耳、颈部畸形、先天性心脏病、智力障碍、早老等症状。

原始侏儒症至少有5种不同型态,医学界还不清楚病症形成原因,也不知如何治疗,目前全球有这种罕见症状者不到100人。

 

侏儒症的原因

1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型(21一三体),猫叫综合症(5一短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

 

根据金氏纪录记载露茜.查瑞特(Lucia Zarate)是有记录以来的第一位原始侏儒症患者,

她1864年出生在墨西哥,死于1890年。身高只有50.8公分(1呎8吋),体重只有2.5公斤。

露茜.查瑞特

 

 

 

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